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La diagnosi si basa sull'esame fisico, l'identificazione dei calcoli renali e il dosaggio della cistina secreta nelle urine. L'ecografia renale è la tecnica di elezione per individuare i calcoli e il follow-up.

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Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone con tre sindromi con cistinuria: la sindrome da delezione 2p21, la sindrome ipotonia-cistinuria HCS e la HCS atipica.

Consulenza genetica La malattia è trasmessa come carattere autosomico dieta calcoli renali pdf, anche se è stata riportata trasmissione dominante con penetranza incompleta nella read article tipo B.

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